Продолжение про генотипирование
Feb. 18th, 2015 04:22 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
mary_spiriВ 2013 году американский ФДА (FDA, Federal Drug Administration) запретил 23andme предоставлять анализируемым информацию о здоровье. Т.е. общий анализ остался все тем же, включая около 600 тысяч точечных мутаций. А вот результат стали показывать только по этническому происхождению. Всю информацию о здоровье сняли. Это конечно забавно в свете того, что в Канаде и Великобритании по-прежнему выдают полную информацию, запрет касается только Штатов. С очевидностью, и в Штатах должен существовать способ запрет обойти, тем более, что информация по мутациям, связанным с болезнями, по-прежнему генерируется, ее просто не анализируют. Давеча мы с подругами-биологами принялись думать, как бы нам скачать необработанную информацию, и какой софт поиспользовать для анализа. Идей у нас было громадье, к счастью, до дела руки не дошли, иначе мы бы изобрели очередной велосипед. Ибо есть дочерняя компания, которая всего за 5 баксов делает дополнительный, полностью автоматический анализ данных от 23andme, и выдает на гора всю эту "запрещенную" информацию о мутациях, связанный со здоровьем. Видимо, эта компания находится не в Штатах, и ее запрет не касается. Надо сказать, что их сайт сделан очень профессионально, функциональность отличная, и подходит даже для непродвинутого пользователя. Давненько я за 5 баксов не получала такого забавного времяпрепровождения. Правда, почти ничего нового я о себе не узнала. Kак правильно заметила моя дочь, нашу склонность к ожирению можно заметить, поглядев в зеркало, без всяких мутаций. Еще мне было сообщено, что много пить мне нельзя из-за определенной мутации, которая увеличивает склонность к скоплению жира в печени. Да я в общем и не пью... Хотя в то же самое время я узнала, что могу много пить, ибо моя алкоголь дегидрогеназа (фермент первой ступени переработки спирта) относится к "быстрым" изоформам, значит, отравление организма у меня при питье замедляется (алкоголь сбрасывается в альдегид быстренько, а альдегид дегидрогеназа тоже быстрая, и щепит его дальше). Ну вот, и что теперь, пить или не пить?
С генотипированием получилась еще одна забавная история. Я написала о своих результатах родителям, их это все не сильно заинтересовало, но в общем, чем бы их дитя не тешилось... И тут вдруг получаю от папы пересылку линка из Фейсбука. Где некая журналистка Тата Олейник написала пост-статью о 23andme. В качестве гипотетического примера она привела некую "Машу Смит", живущую в Америке. Которая не знала родителей, т.к. ее удочерили в Гомеле, а потом нашла родственников с помощью генотипирования. Как водится у наших журналистов, статья написана в ерническом тоне с кучей фактических неточностей насчет и технологии генотипирования, и американских реалий. Однако по ней на фейсбуке развернулась длинная дискуссия. В которую влез мой бывший родственник, брат моего бывшего мужа, журналист Антон Красовский, личность весьма одиозная. Антон, будучи главой по пиару предвыборной компании Михаила Прохорова, умудрился, например, родить чеканную фразу: "Если Путин - крутой пацан, то Прохоров - клевый чувак". В общем, Антон радостно написал, что знает Машу Смит, и тут же зачем-то достал из интернета и поместил фото моего отца. При этом (а) Антон знает, что меня никто не удочерял; (б) наш последний контакт с Антоном был в 1989-м году, довольно-таки давно, с тех пор пути разошлись. Так что Антон понимал, что мое имя в статье - просто дурацкое совпадение.
Один из отцовских бывших аспирантов (коим число легион, и почти все живут в Америке) увидел этот пост с комментарием Антона и папиным фото и послал его отцу. Отец ни сном ни духом не подозревал, что Антон - это тот 12-летний мальчик, что был на моей свадьбе в 1983 году, и очень удивился всей этой истории и своему портрету в Фейсбуке. Мне пришлось долго объяснять, что к чему. А в процессе я почитала дискуссию, и именно там натолкнулась на ссылку на эту вот компанию Promethease, которая за 5 баксов анализирует данные по мутациям и здоровью. Так что нет худа без добра. Кстати, из анализа этнического происхождения моей дочери выяснилось, что у нее есть 0.3% восточно-африканских генов. Если посчитать, именно столько она могла бы получить. если была бы родственницей Пушкина и его прадеда Ганнибала. У меня этого нету, стало быть Африка, а значит - гипотетитческий Пушкин, идет с отцовской стороны, оттуда же, где находится Антон. Так что моя страшная месть будет скрывать этот факт от Антона (что нетрудно, т.к. мы не общаемся), чтобы он никогда не узнал, что он возможный родственник Пушкина. Говорят, что он любит намекать на дворянское происхождение. Страшно подумать, что он захочет о себе рассказывать на основе 0.3% африканских генов... Вот в этом и есть главная опасность 23andme, дает слишком много простора воображению.
С генотипированием получилась еще одна забавная история. Я написала о своих результатах родителям, их это все не сильно заинтересовало, но в общем, чем бы их дитя не тешилось... И тут вдруг получаю от папы пересылку линка из Фейсбука. Где некая журналистка Тата Олейник написала пост-статью о 23andme. В качестве гипотетического примера она привела некую "Машу Смит", живущую в Америке. Которая не знала родителей, т.к. ее удочерили в Гомеле, а потом нашла родственников с помощью генотипирования. Как водится у наших журналистов, статья написана в ерническом тоне с кучей фактических неточностей насчет и технологии генотипирования, и американских реалий. Однако по ней на фейсбуке развернулась длинная дискуссия. В которую влез мой бывший родственник, брат моего бывшего мужа, журналист Антон Красовский, личность весьма одиозная. Антон, будучи главой по пиару предвыборной компании Михаила Прохорова, умудрился, например, родить чеканную фразу: "Если Путин - крутой пацан, то Прохоров - клевый чувак". В общем, Антон радостно написал, что знает Машу Смит, и тут же зачем-то достал из интернета и поместил фото моего отца. При этом (а) Антон знает, что меня никто не удочерял; (б) наш последний контакт с Антоном был в 1989-м году, довольно-таки давно, с тех пор пути разошлись. Так что Антон понимал, что мое имя в статье - просто дурацкое совпадение.
Один из отцовских бывших аспирантов (коим число легион, и почти все живут в Америке) увидел этот пост с комментарием Антона и папиным фото и послал его отцу. Отец ни сном ни духом не подозревал, что Антон - это тот 12-летний мальчик, что был на моей свадьбе в 1983 году, и очень удивился всей этой истории и своему портрету в Фейсбуке. Мне пришлось долго объяснять, что к чему. А в процессе я почитала дискуссию, и именно там натолкнулась на ссылку на эту вот компанию Promethease, которая за 5 баксов анализирует данные по мутациям и здоровью. Так что нет худа без добра. Кстати, из анализа этнического происхождения моей дочери выяснилось, что у нее есть 0.3% восточно-африканских генов. Если посчитать, именно столько она могла бы получить. если была бы родственницей Пушкина и его прадеда Ганнибала. У меня этого нету, стало быть Африка, а значит - гипотетитческий Пушкин, идет с отцовской стороны, оттуда же, где находится Антон. Так что моя страшная месть будет скрывать этот факт от Антона (что нетрудно, т.к. мы не общаемся), чтобы он никогда не узнал, что он возможный родственник Пушкина. Говорят, что он любит намекать на дворянское происхождение. Страшно подумать, что он захочет о себе рассказывать на основе 0.3% африканских генов... Вот в этом и есть главная опасность 23andme, дает слишком много простора воображению.
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2015-02-19 01:43 am (UTC)no subject
Date: 2015-02-19 02:01 am (UTC)Ага, были бы деньги. Вот что меня всерьез впечатлило, так это качество софта на сайте, когда удобно и смотреть, и сгружать во всевозможных форматах. Наверно это просто оригинальный софт с 23andme.
no subject
Date: 2015-02-19 07:24 am (UTC)no subject
Date: 2015-02-19 03:50 pm (UTC)Метод, который тут применяется, сильно отличается от прочтения всего генома. Реально он дает информацию только о сравнительно небольшой части мутаций, достаточно широко распространенных среди разных народов. Ваш конкретный геном содержит много чего еще, и оно остается по этому методу неучтенным. Насколько я знаю, полное прочтение генома будет стоить 1 или 2 штуки долларов, однако реально тоже будет не совсем полным. Некоторая часть не прочитается сразу, и чтобы не тратить лишние деньги ее дополнят по общей канве. Далее проблемой будет воссоздать ваш геном для клонирования. Задача пока нерешаемая, единственная опция это взять клетку из вашего организма. А это уже обычное клонирование со всеми вытекающими проблемами и ограничениями.
no subject
Date: 2015-02-20 07:14 am (UTC)no subject
Date: 2015-02-19 01:14 pm (UTC)no subject
Date: 2015-02-19 03:56 pm (UTC)Да боюсь, что ситуация с Антоном слишком запущенная, ему никто и ничто не поможет. А мне главное не засветиться, ибо противно. Я отправила некую записку Тате Олейник с просьбой измерить имя в ее статье, отклика так и не получила. Ну и ладно, наплевать. У меня встречаются полные тезки, как то по работе познакомился с голландкой того же имени.