Генотипирование и этническое происхождение по версии компании 23andme

[mary_spiri]

Все мои русские друзья в Штатах, ну просто поголовно, решили генотипироваться в компании 23andme, естественно после всех этих обсуждений нам тоже надо было присоединиться! Дешево и сердито, платишь $100 с человека, а двоим (или больше) - скидка, получается $90 с головы. Технология там забавная, это не секвенирование ДНК, а прямая детекция отдельных мутаций с помощью олигонуклеотидных проб. Так что полную информацию по геному не получишь, будешь только знать о присутствии/отсутствии вполне конкретных известных и изученых мутаций, лист которых, впрочем, длинен, счет - на десятки тысяч. Можно бы конечно подождать, пока подешевеет полное прочтение генома, сейчас оно стоит около $2000. С другой стороны, можно за $100 позабавиться сейчас, что мы и сделали.

Раньше компания эта после анализа ваших данных предоставляла информацию двух типов - об этническом происхождении, и генетической предрасположенности к заболеваниям. Теперь информацию про заболевания убрали, было слишком много жалоб и судебных процессов по типу: вы мне обещали рак, а он не случился, или же случился, а не обещали. Все это вполне объяснимо, ибо в подавляющем большистве случаев предрасположенность приводит к болезни при определенном сочетании других, вполнe независимых факторов. Так что сейчас, от греха подальше, информацию о болезнях убрали, и чудесненько, я пока ее знать не хочу. А потом будет видно. Так что то, что я получила за $100, это этническое происхождение. Которое у меня до крайности смешанное. Какие-то вещи я знала, например, что несу две четвертинки еврейских генов, от бабушки, матери отца, и дедушки, отца матери. Оказалось однако, что генов евреев Ашкенази во мне аж 53%, что в общем возможно, так как оба моих родителя половинки, и я могла (случайным образом) унаследовать еврейские аллели их генов больше чем в 50% случаев. Все мои еврейские гены произошли из России, Украины, Белоруссии, Литвы и т.д. - из южной черты оседлости. Кстати, по еврейской линии у меня чертова уйма родственников живет в Штатах, начиная с уровня двоюрдных племянников, с которыми у меня общие до 1% генов (это очень много для непрямых родственников).

Подтвердились и некие семейные байки. Мой дед Артур, который по происхождению сам себя считал венгром, говорил, что его мама Маргит была немкой. А жили они в Австро-Венгерской Империи, в городишке Нови Сад, где немцев было много, южных, из Швабии. Надо сказать, что первая жена Эйнштейна, Милева Марич, жила в том же городишке Нови Сад, и хорошо говорила по-немецки, ибо сама была отчасти немкой. Так вот, национальность моей пра-бабки вполне подтвердилась, во мне оказалось 6,8 % франко-германских генов, плюс еще около 2% англо-ирландских (интересно, эти-то откуда? от той же пра-бабушки?). А вот пра-дед Вильм (отец деда Артура) похоже проявился в 11,5 % южно европейских генов, он вообще-то был венгр, но похоже, что их отдельно не выделяют, и по крайней мере, к угро-финнам по генам не относят. А вот другая байка, о том, что моя единственная русская бабушка имела деда-татарина, никак не подтверждается, татары не вылезают совсем.

Очень забавно получилось с митохондриальной, т.е. материнской наследственностью. Митохондрии передаются как есть от матери к дочери, т.е. должны были мне достаться все от той же русской бабушки Нины. Оказалось, что мой наследственый митохондриальный вариант с севера, из Лапландии/Скандинавии, нынче часто находится в народе Суоми. Ничто в семейной истории этого не предвещало, бабушка родилась и выросла в городе Самаре на Волге, и была, по ее словам, вполне русской, с типичной внешностью, светлые глаза, русые волосы, правильные и некрупные черты лица. Угро-финского носа картошкой и рыжины у нас ни у кого нет. Впрочем, в России этой митохондриальной группы много.

А еще во мне есть 2.5% неандертальских генов, меньше, чем в среднем европейце (2.7%), но в 10 раз больше, чем в африканских африканцах. А вот муж мой поимел 3%, значит у нас в семье он - главный неандерталец. Что конечно же соответствует и характеру тоже, а как же иначе!

Теперь я с нетерпением жду, когда появятся данные моей дочки (она скорее всего поделится), и мечтаю убедить маму и папу (а так же всех желающих родственников) тоже поучаствовать.

Comments

[cs-girl.livejournal.com]

Ух ты, как здорово и интересно! :)
Жалко, что они перестали про болезни возможные писать... Может, вернут?

[mary-spiri.livejournal.com]

Проблема в том, что семейная история предсказывает вероятность болезней намного лучше, чем просто мутации в отдельных генах. И доктора в Штатах активно это используют при назначении анализов и обследований. Даже в очевидных случаях, когда мутация сильно повышает риск, например, рака, типа мутаций в генах Brca1 и 2 при раке груди, удалять молочные железы имеет смысл, только если у близких родственников был диагносцирован ранний рак груди. Поэтому я считаю, что генотипирование на болезни желательно делать в кооперации с лечащим  доктором, а не просто от балды для развлечения. Хотя когда данные уже готовы, то можно скачать raw data, и на их основе самим сделать ген. анализ на болезни. Мы с подругой, обе биологи, может попробуем для хохмы, хотя бы какие нибудь очевидные вещи.

[overscience-mes.livejournal.com]

а татары практически генетически неотличимы от русских... и угро-финские митохондрии среди русаков, типа меня, не редкость, остальные их признаки сильно разбавились
нос картошкой был только у папы

[mary-spiri.livejournal.com]

У меня за счет смешения получилась некая средне-статистическая европейская внешность с русской расцветкой: серые глаза, русые волосы. А еврейский нос, вполне заметный у дедушки и бабушки, резко уменьшился и распрямился, кудрявые волосы так же не дошли до меня, как и нос крючком. Словом, внешность конечно совсем не показатель национальности, ведь генетически половина еврейской крови во мне есть. А вот татары в России сильно обрусели видимо по генам. Так что тут вы правы - прадеда татарина полностью исключать нельзя. Просто он никак не проявляется.
А внучка моя уже совсем беленькая (на фото).

[overscience-mes.livejournal.com]

:) девочка потемнеет еще, мой долго был блондином, но все прошло :)

[mary-spiri.livejournal.com]

Может быть и потемнеет. У нее правда оба родителя блондины, и моя дочь (она в своего отца), и ее муж. Посмотрим, они тоже генотипируются, я им киты на Рождество подарила. А маленькую нашу пока не уговоришь наплевать 2 кубика слюней в пробирку, маловата, не понимает, что наука жертв требует.

[overscience-mes.livejournal.com]

я думаю, что уже через год она это сделает с удовольствием :)

[kant-elz.livejournal.com]

Неандертальцы были умные и добрые. Поэтому кроманьонцы их истребили.

А про татар вы каких говорите - волжских или монгольских?

[mary-spiri.livejournal.com]

Татары, если были, то волжские, Самара.
Насчет неандертальцев вопрос сложный, они, как и мы, похоже каннибализмом баловались. Вообще я не видела ни одной теории, которая бы удовлетварительно (для меня) объясняла бы, почему мы их победили. И как, их было гораздо больше. Надо еще почитать, может чего новое появилось.

[akern]

А может быть, вся эта тема с кроманьонцами и неандертальцами неверно интерпретирует экспрессию генов во временном измерении? Возможно, большинство их генов активируются только на поздних стадиях развития. Или же они вообще являются результатом симбиоза с фенотипами, которые проявляются циклично на протяжении многотысячелетних периодов.

[mrs-mcwinkie.livejournal.com]

Как интересно. Я вот прям всегда уверена была в части своих немецких генов. Они мне гораздо ближе чем венгры сами по себе. А южно европейцы это кто такие?
Восторг конечно.

[mary-spiri.livejournal.com]

Часть этих генов классифицируется как Балканские. Мне очень странно, что венгры не вылезли, вроде как пришлый народ, родичи Аттилы и тд . Видимо они в процессе заселения смешались с бесконечным количеством местных, среди которых были южные славяне и невесть кто. Кстати я папе послала свои данные отдельным файлом, он тебе может переслать. В общем, уровень разрешения по народам оставляет желать лучшего. Посмотрим, может дальше лучше станет, эти ребята продолжают развивать свое дело, ими заинтересовались большие дяди, которые у них закупают оптом наши данные и анкеты. Естественно, там анонимное кодирование, и тебе дают возможность отказаться данные предоставлять. Но мы согласились, обработка данных такого масштаба может принести ценные результаты о связи определенных мутаций с болезнями.

[mrs-mcwinkie.livejournal.com]

балканские? значит греки :)))). я всегда это чувствовала ;). осталось найти венецианцев и картинка сложится. На мою маму надежды в этом плане нет совсем ;)

[friendlystrnger.livejournal.com]

"русской, с типичной внешностью, светлые глаза, русые волосы" ээ, если имеются ввиду нынешние русские, так что называть типичным - принадлежность с финно-уграм? светлых глаз и волос у восточных славян не было, зато были скулы от алтайских народов ;)

oops, склероз, там еще были трансбалтийские народы! :)

[mary-spiri.livejournal.com]

Я в общем имела в виду скорее современное представление о русской внешности. По этому представлению моя мама, еврейка наполовину, в молодости удостоилась комплимента, как эталон славянской внешности. Мне тоже пару раз нечто подобное адресовали, а во мне русской крови едва четверть. Вы конечно правы, наши современные представления имеют мало общего с исторической реальностью.

[simplebook.livejournal.com]

Занимательнейшая тема! Особенно параллельно с документальным, архивным изучением истории предков. Жаль, что именно эта контора не работает с Россией. Года 2-3 назад чуть было не отправил слюну в NatGeo на аналогичный проект, теперь сожалею, глядя на курсы валют, что не сделал это тогда)
Интересно Ваше профессиональное мнение, чем отличаются друг от друга аналогичные 23andme программы: mshop.nationalgeographic.com/ngs/browse/productDetail.jsp?productId=2001246&gsk&code=MR20936&mobile&_requestid=1404021 или https://www.familytreedna.com Какие исследования по Вашему мнению дают наиболее полную картину (геногеография+предрасположенность к болезням)?

[mary-spiri.livejournal.com]

Вы знаете, я профессионально подхожу только к результату, а вот выбор компании был целиком по наводке друзей. 23andme нам всем нравится тем, что накопили офигительную базу данных по человеческим геномам. Собственно говоря, метод анализа не так важен, как эта база данных, ее размер может на порядки улучшить разрешение. Более того, с постепенным накоплением нового материала многие предыдущие выводы могут быть уточнены, и я на это очень рассчитываю. Наиболее интересно смотреть результаты внутри семьи, по вертикали дети-родители. Так например после анализа генома моей дочки стало ясно, что из двух моих Х хромосом я ей передала еврейскую, а русская потерялась (плакать по ней не следует, у моей русской бабушки было трое сыновей, каждый с ее русским Х, а у них 5 детей и гора внуков, где-нибудь да гуляет наш русский Х). Так что при выборе компании/анализа надо учитывать количество уже проанализированных геномов, количество проверяемых мутаций (600 000 в случае 23andme), сколько стоит (<$100), и как долго будут храниться данные на сайте компании (лучше вечно, как у 23andme ). Насчет информации по здоровью, 23andme эту информацию не представляют, им запретили. Однако есть другая компания (https://promethease.com/onDemandAnalysis), которая за 5 долларов скачивает ваши данные с 23andme, и за 20 минут их анализирует на предмет информации по здоровью, тут же предоставляя общую картину. Там много своих тонкостей, ко всему этому надо очень осторожно подходить, ибо многие связи мутаций с болезнями малоизучены и полны противоречий. Но все равно интересно. И можно анализировать одни и те же данные раз в 2-3 года по новой, за это время может накопиться дополнительная информация, и какие-то вещи авось прояснеют.

[mary-spiri.livejournal.com]

Надо еще отметить, что 23 анализирует в основном американские геномы. Т.е. иммигрантские, из всех частей света, нигде больше такого разнообразия нет. А чем больше разнообразия, тем больше пищи для сравнения. Правда при этом существует перекос в сторону евреев-Ашкенази. Их тут много, среди них много ученых, и все хотят себя проанализировать. А какие-нибудь русские баптисты, которых тут тоже много, скорее всего вовсе не слышали об анализе геномов, и не верят во всякие эти ДНКи.