Женский пол и аутоиммунные болезни
Feb. 5th, 2024 03:41 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
mary_spiriВ научном журнале Cell появилась очень интересная статья, о которой сейчас не пишет только ленивый. А я вот не стану лениться, и напишу. А именно: статья показывает, почему из каждых 5 пациентов с аутоиммунными болезнями, 4 - женщины, то есть 80%. Чаще всего возникновение аутоиммунных заболеваний случается на фоне резкого гормонального всплеска, например, во время и после пубертата, беременности, или в менопаузе. Обычно врачи связывают это со скачком в уровне эстрогенов, такие скачки - это стресс для организма, а стресс может усиливать иммунный ответ. Другим триггером могут быть бактериальные и вирусные инфекции, Например, у меня тиреодит Хасимото развился сразу после тяжелейшей стрептококковой ангины. В связи с этим хочу подчеркнуть, что в отличие от инфекций, связь между вакцинацией и аутоиммунными болезнями доказать еще никому как следует не удалось (за исключением редких и изолированных случаев), вот на этот счет приличная статья (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26728772/). Так что по мне вакцинация это сильно меньшее из зол.
Аутоиммунные болезни - это сбой в системе распознавания "свой-чужой", когда здоровые клетки организма, обычно высоко специализированные из определенных тканей и органов, воспринимаются иммунной системой как чужаки, которых надо срочно уничтожить. Причем возникнув, это уничтожение прогрессирует крайне быстро, сопровождаясь воспалением. Основное лечение - подавление иммунитета, причем давить надо сильно, что естественно снижает качество жизни.
Есть тяжелые аутоиммунные болезни - например, рассеянный склероз, которые необходимо лечить серьезным подавлением иммунитета. Есть и легкие, например, когда организм быстро уничтожает собственную щитовидную железу, это аутоиммунный тиреоидит Хасимото. При отсутствии щитовидки пациент должен всю жизнь принимать синтетические гормоны. Знаю по своему опыту, что это совсем нестрашно, с утреца таблетку натощак, и вперед, подавлять иммунитет не надо, хрен с ней, щитовидкой. Есть и диабет первого типа, инсулин-зависимый, - он посередке, можно всю жизнь сидеть на инсулине, но тяжело, дорого, и требует постоянного мониторинга. Учитывая, что сейчас можно трансплантировать клетки островков Лангерганса, которые синтезируют инсулин, то хочется убрать аутоиммунный ответ, а иначе эти клетки тоже будут уничтожены.
Вернемся однако к статье в Cell, о которой я взялась писать, вот тут есть очень хороший пересказ по-английски, и в открытом доступе: https://med.stanford.edu/news/all-news/2024/02/women-autoimmune.html
Почему женщины в 4 раза чаще болеют аутоиммунными болезнями? Новая гипотеза состоит в том, что во всем виноват механизм заглушки второй Х хромосомы. У мужчин всего один Х, глушить его не надо, он крайне полезен. А вот у женщин два икса, один от мамы, один от папы. И один из них надо заглушить, иначе нарушится равновесная система за счет избытка не того, что нужно. Однако же в каждой клетке женского организма остается по два Х, то есть заглушка нужна постоянно. Работать заглушка начинает очень рано при внутриутробном развитии женского зародыша, когда эмбрион случайным образом переводит одну из Х хромосом в неактивное состояние, и эта инактивация потом передается в поколениях делящихся клеток на все годы жизни вперед.
Данные о том, что вторая Х хромосома может способствовать аутоиммунным болезням, появились уже давно. Есть генетическая аномалия у мужчин, когда в клетках вместо XY имеется один игрек и два икса, XXY синдром Кляйнфелтера. У таких мужчин резко выше риск аутоиммунных заболеваний. При этом вторая Х хромосома, как положено, не активна. То есть заглушка работает.
Процесс заглушки осуществляется за счет специальной молекулы Xist, это длинная некодирующая (белки) РНК. Она синтезируется только при наличии двух Х, у мужчин с иксом и игреком эта молекула не образуется (хотя и закодирована в ДНК имеющегося одинокого Х). С Xist связываются специализированные белки (заглушка - дело сложное). И про множество этих белков давно известно, что они связаны с аутоиммунными болезнями. А в статье опубликованы новые данные о том, что комплекс Xist с белками связывается с аутоиммунными антителами и клетками, таким образом провоцируя атаку организма на свои клетки. И если у мышей мужского пола искусственно активировать Xist, то уровень аутоиммунных заболеваний у них вырастает до того же, что у мышей женского пола.
Там как Xist присутствует везде, то не очень пока понятно, почему развиваются настолько разные аутоиммунные болезни. Может быть дело в дополнительных белках заглушки, которые могут отличаться у разных типов клеток. Вдобавок крайне сильна генетическая компонента. Дело в том, что выработка иммунитета идет не просто на белок-антиген, а на его комплекс со специальными белками из комплекса гистосовместимости, выставляющими (презентующими) этот антиген для распознавания иммунными клетками. В зависимости от генетики может происходить презентация разных антигенов. Например давно известно, что определенные варианты комплекса гистосовместимости резко увеличивают вероятность вполне конкретных аутоиммунных заболеваний (и у женщин, и у мужчин). Так что специфичность аутоиммунной атаки может быть связана с генетикой, а вероятность - с Х хромосомами и комплексом Xist.
В целом, аутоиммунные болезни часто наследуются в поколениях. Более того, наличие одной болезни обычно означает, что вероятность возникновения другой повышена (причем непонятно, какой именно другой из обширной коллекции возможностей). И в целом около 5% людей имеют хотя бы одну аутоиммунную болезнь...
Наша контора усиленно занимается этой тематикой - конкретно, рассеянным склерозом. При этой болезни иммунные клетки, включая Т лимфоциты, атакуют центральную нервную систему. Нынешнее лечение - это подавление иммунитета, и оно жизненно необходимо, хотя вызывает много побочных последствий. Естественно, нужны новые подходы.
Обычно аутоиммунная атака случается, когда свой белок, синтезируемый в нервных клетках, становится мишенью иммунитета. Нашим удалось выяснить, какой именно белок запускает атаку у пациентов. А зная белок, можно найти, какие специфические рецепторы Т клеток на него образуются. А уже зная рецептор, можно селективно уничтожать эти аутоиммунные Т клетки, убрать их из организма больного, не подавляя остальной иммунитет. Причем для такого селективного лечения берутся клетки самого больного, и их генетически инженерируют на атаку против аутоиммунных лимфоцитов. Это "живое лекарство" продолжает жить в больном, и поэтому лечение получается одноразовым и на долгие годы. Подход сугубо индивидуален, каждому пациенту - свое лечение. Это безумно дорого, сейчас стоимость подбирается к 2 миллионам. Пока идут клинические испытания, и все это бесплатно для пациентов. Так что с ценой будут разбираться потом. И сначала надо четко показать, что подход будет работать.
Аутоиммунные болезни - это сбой в системе распознавания "свой-чужой", когда здоровые клетки организма, обычно высоко специализированные из определенных тканей и органов, воспринимаются иммунной системой как чужаки, которых надо срочно уничтожить. Причем возникнув, это уничтожение прогрессирует крайне быстро, сопровождаясь воспалением. Основное лечение - подавление иммунитета, причем давить надо сильно, что естественно снижает качество жизни.
Есть тяжелые аутоиммунные болезни - например, рассеянный склероз, которые необходимо лечить серьезным подавлением иммунитета. Есть и легкие, например, когда организм быстро уничтожает собственную щитовидную железу, это аутоиммунный тиреоидит Хасимото. При отсутствии щитовидки пациент должен всю жизнь принимать синтетические гормоны. Знаю по своему опыту, что это совсем нестрашно, с утреца таблетку натощак, и вперед, подавлять иммунитет не надо, хрен с ней, щитовидкой. Есть и диабет первого типа, инсулин-зависимый, - он посередке, можно всю жизнь сидеть на инсулине, но тяжело, дорого, и требует постоянного мониторинга. Учитывая, что сейчас можно трансплантировать клетки островков Лангерганса, которые синтезируют инсулин, то хочется убрать аутоиммунный ответ, а иначе эти клетки тоже будут уничтожены.
Вернемся однако к статье в Cell, о которой я взялась писать, вот тут есть очень хороший пересказ по-английски, и в открытом доступе: https://med.stanford.edu/news/all-news/2024/02/women-autoimmune.html
Почему женщины в 4 раза чаще болеют аутоиммунными болезнями? Новая гипотеза состоит в том, что во всем виноват механизм заглушки второй Х хромосомы. У мужчин всего один Х, глушить его не надо, он крайне полезен. А вот у женщин два икса, один от мамы, один от папы. И один из них надо заглушить, иначе нарушится равновесная система за счет избытка не того, что нужно. Однако же в каждой клетке женского организма остается по два Х, то есть заглушка нужна постоянно. Работать заглушка начинает очень рано при внутриутробном развитии женского зародыша, когда эмбрион случайным образом переводит одну из Х хромосом в неактивное состояние, и эта инактивация потом передается в поколениях делящихся клеток на все годы жизни вперед.
Данные о том, что вторая Х хромосома может способствовать аутоиммунным болезням, появились уже давно. Есть генетическая аномалия у мужчин, когда в клетках вместо XY имеется один игрек и два икса, XXY синдром Кляйнфелтера. У таких мужчин резко выше риск аутоиммунных заболеваний. При этом вторая Х хромосома, как положено, не активна. То есть заглушка работает.
Процесс заглушки осуществляется за счет специальной молекулы Xist, это длинная некодирующая (белки) РНК. Она синтезируется только при наличии двух Х, у мужчин с иксом и игреком эта молекула не образуется (хотя и закодирована в ДНК имеющегося одинокого Х). С Xist связываются специализированные белки (заглушка - дело сложное). И про множество этих белков давно известно, что они связаны с аутоиммунными болезнями. А в статье опубликованы новые данные о том, что комплекс Xist с белками связывается с аутоиммунными антителами и клетками, таким образом провоцируя атаку организма на свои клетки. И если у мышей мужского пола искусственно активировать Xist, то уровень аутоиммунных заболеваний у них вырастает до того же, что у мышей женского пола.
Там как Xist присутствует везде, то не очень пока понятно, почему развиваются настолько разные аутоиммунные болезни. Может быть дело в дополнительных белках заглушки, которые могут отличаться у разных типов клеток. Вдобавок крайне сильна генетическая компонента. Дело в том, что выработка иммунитета идет не просто на белок-антиген, а на его комплекс со специальными белками из комплекса гистосовместимости, выставляющими (презентующими) этот антиген для распознавания иммунными клетками. В зависимости от генетики может происходить презентация разных антигенов. Например давно известно, что определенные варианты комплекса гистосовместимости резко увеличивают вероятность вполне конкретных аутоиммунных заболеваний (и у женщин, и у мужчин). Так что специфичность аутоиммунной атаки может быть связана с генетикой, а вероятность - с Х хромосомами и комплексом Xist.
В целом, аутоиммунные болезни часто наследуются в поколениях. Более того, наличие одной болезни обычно означает, что вероятность возникновения другой повышена (причем непонятно, какой именно другой из обширной коллекции возможностей). И в целом около 5% людей имеют хотя бы одну аутоиммунную болезнь...
Наша контора усиленно занимается этой тематикой - конкретно, рассеянным склерозом. При этой болезни иммунные клетки, включая Т лимфоциты, атакуют центральную нервную систему. Нынешнее лечение - это подавление иммунитета, и оно жизненно необходимо, хотя вызывает много побочных последствий. Естественно, нужны новые подходы.
Обычно аутоиммунная атака случается, когда свой белок, синтезируемый в нервных клетках, становится мишенью иммунитета. Нашим удалось выяснить, какой именно белок запускает атаку у пациентов. А зная белок, можно найти, какие специфические рецепторы Т клеток на него образуются. А уже зная рецептор, можно селективно уничтожать эти аутоиммунные Т клетки, убрать их из организма больного, не подавляя остальной иммунитет. Причем для такого селективного лечения берутся клетки самого больного, и их генетически инженерируют на атаку против аутоиммунных лимфоцитов. Это "живое лекарство" продолжает жить в больном, и поэтому лечение получается одноразовым и на долгие годы. Подход сугубо индивидуален, каждому пациенту - свое лечение. Это безумно дорого, сейчас стоимость подбирается к 2 миллионам. Пока идут клинические испытания, и все это бесплатно для пациентов. Так что с ценой будут разбираться потом. И сначала надо четко показать, что подход будет работать.
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2024-02-05 11:41 pm (UTC)LiveJournal categorization system detected that your entry belongs to the category: Медицина (https://www.livejournal.com/category/medicina?utm_source=frank_comment).
If you think that this choice was wrong please reply this comment. Your feedback will help us improve system.
Frank,
LJ Team
no subject
Date: 2024-02-05 11:45 pm (UTC)OK
no subject
Date: 2024-02-06 01:13 am (UTC)У меня минимум 5 знакомых с аутоимунным, 4 женщины и один мужчина.
Качество жизни... тяжело, конечно, трудно им.
no subject
Date: 2024-02-06 01:17 am (UTC)Спасибо! У меня самой они есть, поэтому тема меня очень интересует.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 01:19 am (UTC)no subject
Date: 2024-02-06 01:24 am (UTC)Сейчас это горячая тема, куча журналистов пишет. Станфордская ссылка, на мой взгляд, наиболее адекватна.
no subject
Date: 2024-02-06 02:25 am (UTC)А еще в прошлом году была в ВаПо же статья с вот таким заголовком.
. A catatonic woman awakened after 20 years. Her story may change psychiatry.
New research suggests that a subset of patients with psychiatric conditions such as schizophrenia may actually have autoimmune disease that attacks the brain
no subject
Date: 2024-02-06 02:48 am (UTC)Да, я читала о том, что шизофрению тоже начинают относить к аутоиммунным. Право не знаю, как-то пока неубедительно. Ну посмотрим. Обычно от того же рассеянного склероза скорее боли и паралич, а психика держится.
(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 02:43 am (UTC)no subject
Date: 2024-02-06 02:45 am (UTC)Спасибо!
(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 03:11 am (UTC)Друг интересуется
no subject
Date: 2024-02-06 03:12 am (UTC)Это не ко мне. Напишите в Спортлото.
no subject
Date: 2024-02-06 04:29 am (UTC)no subject
Date: 2024-02-06 04:38 am (UTC)Пока речь не идёт о вылечиться. Речь идёт об облегчении симптомов. Путем подавления иммунитета этим самым плаквенилом. В Штатах есть альтернативные лекарства с другим спектром побочек, что может помочь, если плохая переносимость плаквенила.
Путь к излечению длинный и очень дорогой, и пока его ещё не сделали для тяжёлых аутоиммунных болезней, прогресс есть, но медленный. А деньги сейчас в мире идут на войну. Прогресс в биотехе можно резко ускорить, но только большими деньгами для создания персональной иммунной медицины.
(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 04:37 am (UTC)Рассеянный склероз победят, наверное , не скоро. Жаль, есть знакомые , молодые с этой бедой!
no subject
Date: 2024-02-06 04:48 am (UTC)Как раз с рассеянным склерозом есть некий технический прорыв. Но ещё не лечение.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 04:42 am (UTC)Современной западной медицине выгодно делать бабло из воздуха, накачивая инфополе всяким научным шлаком.
no subject
Date: 2024-02-06 04:50 am (UTC)Полная туфта. Но если вам нравится лечиться подорожником и гомеопатией, то вперёд. Вот только комментировать в моем журнале не надо. Альтернативную медицину пропагандирует у себя. Это предупреждение.
no subject
Date: 2024-02-06 05:55 am (UTC)А что сейчас золотой стандарт для РС? Ocrevus?
no subject
Date: 2024-02-06 06:10 am (UTC)Я же не доктор, где ж мне знать? Я по мол биологии.
no subject
Date: 2024-02-06 06:42 am (UTC)А не пробовали работать в сторону презентации антигена?
no subject
Date: 2024-02-06 01:51 pm (UTC)Для презентации антигена нужно знать, какой антиген презентовать. Это наши выяснили. И сейчас антиген презентуют и смотрят, какие рецепторы к нему образуются.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 06:57 am (UTC)склеродермия, волчанка
Тиреоидиты намного чаще у женщин, на порядки
no subject
Date: 2024-02-06 01:52 pm (UTC)Ну да, об этом и речь.
no subject
Date: 2024-02-06 07:25 am (UTC)Как всегда всё ясно и понятно для чвйников, спасибо большое.
Тема интересная, в семье есть аутоиммун. болезни
Как всегда девочкам всё сложнее в этом мире
no subject
Date: 2024-02-06 01:55 pm (UTC)Спасибо! Мне кажется, что практически в любой семье они есть.
no subject
Date: 2024-02-06 08:21 am (UTC)В связи с этим хочу подчеркнуть, что в отличие от инфекций, связь между вакцинацией и аутоиммунными болезнями доказать еще никому как следует не удалось (за исключением редких и изолированных случаев), вот на этот счет приличная статья (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26728772/ (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26728772/)). Так что по мне вакцинация это сильно меньшее из зол.
Только вот болезнь — это рандомная рулетка, а вакцинация — гарантированное многократное введение в коровоток инфекционных агентов и токсичных соединений, постоянно провоцирующее иммунную систему на избыточный ответ (ещё бы — по три инфекции за раз).
no subject
Date: 2024-02-06 01:58 pm (UTC)А что такое избыточный ответ? Вот сделала я давеча прививку, два дня побаливало место укола на руке. Если это избыточный ответ, то нормально, я переживу. В качестве платы за иммунитет. А синдром Гийома-Барре дело крайне редкое.
Про инфекции и рулетку, покажите мне того, кто ни разу не заболел ковидом за прошедшие пару лет. Это русская рулетка с полным барабаном пуль.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 08:21 am (UTC)Спасибо, очень интересно! Говорю как бывалый аутоиммунщик:))))
no subject
Date: 2024-02-06 01:59 pm (UTC)Во-во! И я, в 29 лет со мной оно случилось.
no subject
Date: 2024-02-06 09:32 am (UTC)no subject
Date: 2024-02-06 02:01 pm (UTC)Спасибо, я там по мол биологии. Делаю орудия труда для других. Поэтому иммунологию знаю плохо. Такое писание помогает самой разбираться. И в общем это все очень перспективно, но ещё и страшно дорого.
no subject
Date: 2024-02-06 09:43 am (UTC)Похоронили однокурсника прошлой осенью. Рассеянный склероз (я узнал лишь в день похорон, они не распространялись, я лишь знал, что что-то не так, но по умолчанию думал — онкология.)
no subject
Date: 2024-02-06 02:03 pm (UTC)Это болезнь страшная. В Штатах ее умеют замедлять, но после определенного времени резко уменьшается переносимость лекарств. И есть вот эта возможность персонального лечения. Но пока в стадии разработки, так что помощи от нее еще нет.
no subject
Date: 2024-02-06 10:26 am (UTC)no subject
Date: 2024-02-06 02:22 pm (UTC)Мне всегда теория дизайна казалась страшным маразмом.
no subject
Date: 2024-02-06 10:51 am (UTC)Читал (https://pme.uchicago.edu/news/inverse-vaccine-shows-potential-treat-multiple-sclerosis-and-other-autoimmune-diseases), что создали вакцину для подавления иммунитета. Скажите, насколько это открытие перспективно для терапии рассеянного склероза?
no subject
Date: 2024-02-06 11:23 am (UTC)-----в отличие от инфекций, связь между вакцинацией и аутоиммунными болезнями доказать еще никому как следует не удалось
Почитала статью по ссылке. Там упоминают синдром Гийена- Барре. Считаю, что он у меня возник после вакцинации Спутником в 2021 году. Был в нетяжелой форме (слабость, особенно в кистях и стопах, прежде ничего подобного не бывало), к врачам не ходила и узнала о нём, прочитав где-то, лишь через пару месяцев от его начала. Но, как я поняла, он диагностируется только по симптомам, даже антител специфических не выявлено, хотя болезнь проходит обычно только через 2 года. Как же доказывать связь с вакцинацией?
no subject
Date: 2024-02-06 02:09 pm (UTC)Это синдром, если есть, то может появляться и на другие вакцины. Особенно хорошо он изучен для противогриппозных. Он возникает очень скоро после вакцинации, отсюда и причинно-следственная связь. Примерно один случай на миллион. Бывает он и без вакцинации, природа аутоиммунная.
(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 01:24 pm (UTC)Ну так... Женщины и живут в среднем процентов на 10 дольше, вне зависимости от уровня жизни в конкретной стране. А аутоиммунные заболевания в основном орфанные.
Кстати, шкурный вопрос. Возможно ли попасть в клинические испытания по SD?
no subject
Date: 2024-02-06 02:20 pm (UTC)Я бы не стала называть широко распространенные аутоиммунные заболевания орфанными.
Насчёт клинических испытаний - в Штатах только через докторов и госпиталь. Наша контора это чистый биотех. Мы сотрудничаем, но не проводим сами.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-06 09:34 pm (UTC)https://www.amazon.ca/Invisible-Kingdom-Reimagining-Chronic-Illness/dp/1594633797
no subject
Date: 2024-02-06 10:01 pm (UTC)Здорово, спасибо!
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-08 05:33 pm (UTC)Аутоиммунные заболевания больше у женщин потому что связанны с женским образом жизни. Речь о гиподинамии, особенно прогрессирующей с возрастом. Иммунитет коррелирует с физической активностью. Кстати, слишком много активности или слишком мало — почти одно и тоже, неадекватный ответ иммунитета. Вообще, здоровье человека после 30 - это приложение труда. Само по себе не работает.
no subject
Date: 2024-02-08 07:08 pm (UTC)Разумеется образ жизни играет роль. Но не объясняет разницу между женщинами и мужчинами. Хотя бы потому, что некоторые аутоиммунные заболевания возникают в детстве, или у очень физически активных людей. Гиподинамия с ними никак не связана. Лично моя болячка появилась в 30 лет, когда я зимой бегала, а летом ходила в горы. Не думаю, что я когда-либо была в лучшей форме, чем тогда.
Слишком много активности в молодости практически не бывает. А аутоиммунные болезни - бывают, навскидку: астма, диабет.
И никакое приложение труда не спасет от начавшегося рассеянного склероза или волчанки. Только лекарственное подавление иммунитета.
(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-08 11:12 pm (UTC)а как складывается цена лечения?
no subject
Date: 2024-02-08 11:41 pm (UTC)Основные деньги идут на поддержание процедур отбора и культивирования клеток пациента. Там все должно делаться по очень жёстким стандартам, за которыми должны следить высоко квалифицированные люди. У меня этим сейчас занимается дочь. И я слышу истории о том, как пол года требуется на введение системы маркировок и обозначений компонентов лечения, чтобы были универсальны, чтобы по ним нельзя было понять личные данные пациента (защита прав), то есть инициалы, грубо говоря, нельзя, и чтобы в 100 процентах случаев не происходило путаницы (получить чужие клетки внутривенно это смерть без вариантов). Надо сначала разработать и утвердить систему этикеток, потом к ней организовать автоматизированный софт для слежения прохождения материалов через лаборатории, а потом натренировать персонал всем этим пользоваться.
(no subject)
From:(no subject)
From:no subject
Date: 2024-02-09 07:23 am (UTC)Подскажите, пожалуйста, как на раннем этапе обнаруживается генетическое заболевание — муковисцидоз. Чем оно обусловлено?
no subject
Date: 2024-02-09 02:58 pm (UTC)Это заболевание связано с мутациями в гене cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR. Причем мутации должны быть в обеих копиях гена (от мамы и от папы). Обнаруживается обычными генетическими тестами, например, ПЦР. Или геномным сервисом типа 23andme.
https://www.cfsource.com/understanding-the-impact?gclid=CjwKCAiAt5euBhB9EiwAdkXWO-4zMJmNfgnD58I7b5d0OkyV_v8yfdzMZQN90Ns9oSFxuqxe0_i7ARoC0tQQAvD_BwE&gclsrc=aw.ds#the-cause-of-cf